南昌结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,仅需一次组织样本,即可全面评估靶向与化疗用药,3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取(手术或活检),且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验,需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,实际可达2705×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。针对结直肠癌患者,检测11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。例如,能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药,识别BRAF V600E指导联合靶向方案,检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药,以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷(TMB)或用于微小残留病灶(MRD)监测,结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织(手术或活检标本),无需空腹,采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样(手术切除或肠镜活检),随后将样本送至合作中心。若外地患者,提供专业邮寄方案,样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波,一次采样即可覆盖11个基因的全面分析,避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控:肿瘤细胞含量需≥10%(样本实测40%),DNA总量≥100ng(实测5088ng),预文库总量≥500ng(实测2189ng),平均测序深度≥500×(实测2705×),确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现(如KRAS G13D丰度17.78%),明确提示靶向药敏感性(如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗)及化疗毒副风险(如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小)。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能,但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询:联系客服了解检测详情,确认适用人群及样本要求
- 采样:在本地医院进行组织取样(手术或活检),无需空腹
- 送检:样本由医院或患者邮寄至检测实验室(常温/冷藏运输)
- 病理评估:实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估(需≥10%)
- 核酸提取:提取DNA并质检,确保总量≥100ng
- 高通量测序:使用NGS平台进行11基因panel测序,深度≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,结合NCCN指南解读
- 报告出具:7个工作日内生成报告,含用药提示及临床试验信息,电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我在南昌,这个检测需要取多少组织样本?
- 手术切除的组织样本最佳,穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准:肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得,也可以使用血液(ctDNA)样本,原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?
- ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变,是不是以后治疗都只能化疗了?
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药,但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会,例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂,且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 我做完检测后,剩下的组织还能再做别的检测吗?
- 可以,前提是送检的组织样本量充足。我们实验室会留存剩余的核酸和预文库。如果您后续需要加做MSI(微卫星不稳定性)、大Panel或全外显子组检测,可以使用同一份组织,但需要另行下单并支付相应费用。建议您提前与主治医生规划好检测需求。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者,不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责,无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问,请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (12条,均分4.8)
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
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感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
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感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。
整体流程不错,就是等待报告的那几天确实有点煎熬,虽然知道需要时间分析,但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段,可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议,我们会评估在确保结果准确性的前提下,提供更精细化的进度预估,以改善您的等待体验。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
采样和报告都挺好,解读医生也很专业。但线上预约的界面可以再优化一下,填写病史资料时,有些选项不太明确,差点填错。建议在旁边加些简单的例子说明,或者做成一步步的引导式问卷。
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非常实用的建议,谢谢您!线上系统的易用性直接影响用户体验。我们已将此反馈转达给技术团队,将在下一次版本更新中,重点优化信息填写的引导性和选项的明确性。感谢您帮助我们完善细节!
我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
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您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
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谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
我是在外地医院手术的,病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦,结果他们提供了授权书模板,指导我联系原医院病理科,并协调了第三方物流上门取件,我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
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能为您解决异地样本调取的难题,我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程,就是希望无论用户在何处,都能顺畅地完成检测。感谢您的信任!
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