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什么是β- 酮硫酶缺乏症(α- 甲基乙酰乙酸尿症)有时候,您可能会发现身边有人经常感到特别疲惫、肌肉酸痛难忍,或者在感冒发烧后,症状突然变得很重,甚至影响到神志。这背后,可能藏着一种名为β-酮硫酶缺乏症(也叫α-甲基乙酰乙酸尿症)的遗传性代谢问题。简单来说,这是一种身体分解利用脂肪产“能”的工厂出了故障,导致能量供应不足和有害物质堆积的疾病。它属于隐性遗传,通常需要父母双方都携带缺陷基因才会在孩子

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